Сейчас все больше пар тщательно подходят к вопросу планирования беременности: сдают анализы, принимают витамины, ведут здоровый образ жизни, посещают врачей. Помимо гинеколога и андролога востребованным стал поход к генетику. Чтобы предотвратить возможные наследственные заболевания ребенка возможно до наступления беременности узнать генетическую совместимость партнеров, что может быть одной из причин ее ненаступления. Генетическое сопоставление в этом контексте может помочь будущим родителям принимать информированные решения о своей беременности, основываясь на их генетическом риске.
Анализ на генетическую совместимость представляет собой исследование, выявляющее мутации в генах, ответственных за рецессивные и Х-сцепленные заболевания. Эта панель массивного секвенирования ДНК дает возможность проанализировать наличие генов, связанных с наиболее серьезными аутосомно-рецессивными заболеваниями, как с использованием метода тестирования 600 заболеваний, так и метода тестирования 3000 заболеваний. Второй метод на данный момент является самым широким генетическим исследованием носителей, предлагаемый на коммерческой основе.Благодаря этому анализу вместо 0,5-1 из 100 детей, рождаются 1 из 40000-50000 здоровых детей. [1]
Кому есть смысл задуматься об анализе?
В группе риска находятся пары с кровным родством и те, где один из партнеров является носителем генетического заболевания. Поэтому важным пунктом в планировании беременности является сдача анализа на генетическую совместимость.
